Boala Niemann Pick

Boala niemann pick nu poate fi diagnosticată doar pe baze clinice dar există semne și simptome revelatoare care justifică efectuarea unor investigații ulterioare pentru a trasa un diagnostic de certitudine.

Boala niemann pick. Tipul a de boala niemann pick este cel mai frecvent aproape 80 din cazuri este caracterizat printr un aspect normal al copilului la nastere posibil icter prelungit pana la varsta de 6 luni este evidenta hepato splenomegalia si retardul psihomotor boli lizozomale ro în aceste cazuri hematiile anormale sunt identificate şi distruse în număr mare în splină în mod constant ceea ce. Splenomegalie si hepatomegalie crestere in volum a splinei si a ficatului. Boala niemann pick este o boală genetică de metabolism în care deficitul unei enzime lizozomale sfingomielinaza acidă determină acumularea patologică a lipidelor în principal a sfingomielinei la nivelul tuturor celulelor corpului dar preponderent la nivelul splinei ficatului plămânilor măduvei osoase şi. Pielea unui bolnav.

Boala niemann pick este o afecțiune genetică rară care interferează cu capacitatea organismului de a metaboliza acizii grași colesterolul și lipidele la nivelul celulelor. Boala niemann pick tipul a. Definiţie clinică boala niemann pick este o boala genetica de metabolism in care deficitul unei enzime lizozomale sfingomielinaza acida determina acumularea patologica a lipidelor in principal a sfingomielinei la nivelul tuturor celulelor corpului dar preponderent la nivelul splinei ficatului plamanilor maduvei osoase si creierului. Comparativ cu datele din registrul international gaucher formele de boala la pacientii nostri sunt predomnint severe si moderate cu prezenta frecventa in genotip a alelelor de severitate.

Boala niemann pick. L444p si alte alele rare. Suspiciunea clinică de boală niemann pick de tip i trebuie să fie formulată atunci când se evidențiază. Boala este inca subdiagnosticata in romania.

Cea mai comuna forma 85 din cazuri. Boala niemann pick np victoria creţ. Boala niemann pick se transmite autozomal recesiv ceea ce inseamna ca ambii parinti numiti heterozigoti au cate o gena care prezinta mutatia purtatori ai mutatiei dar clinic sanatosi iar unul din patru copii 25 numit heterozigot va mosteni genele cu mutatia de la ambii parinti. 1 225 000 versus 1 100 000 pentru pacientii caucazieni respectiv 89 versus 200 pacienti posibili 44 5 dintre acestia.

Aceste celule nu mai funcționează adecvat și în cele din urmă sunt distruse. Ulterior tabloul clinic se completeaza cu stare de denutritie marire in volum a abdomenului si leziuni neurologice. Boala niemann pick este rara apare la toate rasele si la ambele sexe. Primele manifestari sunt oprirea din dezvoltare si anorexia.

Debutul are loc in primele luni de viata. Boala niemann pick tipul a b care reprezintă o formă intermediară și include diferite grade de afectare neurologică.